FDA approva farmaco per fenilchetonuria
Lo scorso 24 maggio la Food and Drug Administration ha approvato il pegvaliase-pqpz per il trattamento della fenilchetonuria nei pazienti adulti.
La fenilchetonuria è una rara malattia metabolica causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Tale enzima catalizza la reazione di idrossilazione della fenilalanina in tirosina, precursore del neurotrasmettitore cerebrale dopamina.
Pertanto gli individui affetti da tale patologia presentano un deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi e di conseguenza sia elevati livelli ematici di fenilalanina sia un deficit della dopamina a livello cerebrale che comporterà gravi ritardi nel loro sviluppo mentale.
Lo scorso 24 maggio, l’FDA ha approvato una terapia enzimatica a base di pegvaliase-pqpz per il trattamento di tale patologia nei pazienti adulti, in quanto da due trials clinici condotti su pazienti adulti, aventi una concentrazione ematica di fenilalanina superiore a 600 μmol/L, che non hanno effettuato una dieta ipoproteica né prima né durante tali studi, ai quali è stato somministrato tale p.a. è emerso che esso ha ridotto in modo significativo i loro livelli ematici di fenilalanina. Nello specifico il primo trial condotto era uno studio randomizzato in aperto, durante il quale ai pazienti è stato somministrato gradualmente il pegvaliase-pqpz per via sottocutanea fino al raggiungimento della dose target di 20 mg/40 mg al die.
Invece, il secondo trial era uno studio di astinenza randomizzato, controllato con placebo, della durata di 8 settimane effettuato su pazienti precedentemente trattati con pegvaliase-pqpz. In genere tale p.a. determina l’insorgenza soltanto di effetti collaterali lievi (reazioni al sito dell’iniezione, dolore articolare, reazioni di ipersensibilità, mal di testa, reazioni cutanee generalizzate della durata di almeno 14 giorni, prurito, nausea, vertigini, dolore addominale, dolore alla gola, affaticamento, vomito, tosse e diarrea), tra i quali le più frequenti sono le reazioni di ipersensibilità.
La reazione avversa più grave scatenata da tale p.a. è l’anafilassi, motivo per cui tale p.a. viene reso disponibile solo attraverso un programma limitato nell'ambito di una strategia di valutazione e mitigazione dei rischi (REMS) denominata “programma Palynziq REMS”.
Per ulteriori informazioni:
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Fonte: www.fda.gov
maria pappalardo
redazione SIFOweb