Deficit di piruvato chinasi: approvazione europea per il farmaco mitapivat
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco mitapivat per il trattamento di pazienti adulti affetti da deficit di piruvato chinasi (deficit di PK o PKD).
Mitapivat è un attivatore dell’enzima piruvato chinasi (PK) e rappresenta la prima terapia modificante la malattia approvata in Europa per questa rara e debilitante forma di anemia emolitica cronica.
Il deficit di PK è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene PKLR ed è essenzialmente caratterizzata da un’anemia associata a prematura distruzione dei globuli rossi (emolisi). La malattia comporta una serie di gravi complicanze, tra cui calcoli biliari, ipertensione polmonare, emopoiesi extramidollare (produzione di cellule del sangue al di fuori del midollo osseo), osteoporosi e sovraccarico di ferro. Le attuali strategie terapeutiche per il deficit di PK, comprese le trasfusioni ematiche e la splenectomia (rimozione della milza), sono associate a rischi sia a breve che a lungo termine.
L'autorizzazione all'immissione in commercio di mitapivat (nome commerciale Pyrukynd) in Europa si basa sui risultati di due studi clinici di Fase III, ACTIVATE e ACTIVATE-T, condotti, rispettivamente, su adulti con deficit di PK non regolarmente e regolarmente sottoposti a trasfusioni. Il trial ACTIVATE ha raggiunto il suo endpoint primario, con mitapivat che ha dimostrato, rispetto al placebo, un aumento statisticamente significativo dell'emoglobina in pazienti non regolarmente sottoposti a trasfusioni. Il farmaco ha inoltre indotto miglioramenti statisticamente significativi anche in relazione a tutti gli endpoint secondari pre-specificati, compresi i marcatori di emolisi e di eritropoiesi inefficace. Anche lo studio ACTIVATE-T ha raggiunto il suo endpoint primario: mitapivat ha infatti dimostrato una riduzione statisticamente e clinicamente significativa del carico trasfusionale in pazienti sottoposti a trasfusioni regolari. La reazione avversa più comune in entrambi gli studi è stata l'insonnia (19,4%) e le anomalie di laboratorio più frequentemente osservate sono state le diminuzioni dei valori di estrone e di estradiolo in pazienti di sesso maschile
Fonte: www.osservatoriomalattierare.it
Redazione Sifoweb