Emofilia B: FDA approva la prima terapia genica
FDA autorizza etranacogene dezaparvovec in grado di ridurre il tasso di sanguinamenti annuali ed eliminando così la necessità di una terapia profilattica.
Etranacogene dezaparvovec (nota anche con il nome commerciale Hemgenix®) è indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia B, attualmente sottoposti a terapia profilattica con somministrazione del Fattore IX (FIX), o soggetti a sanguinamenti gravi o a episodi ripetuti di sanguinamento spontaneo. Si tratta di una terapia genica che sfrutta un vettore adeno-virale (AAV5) per trasportare all’interno delle cellule bersaglio la copia corretta del gene che codifica per FIX, proteina che risulta carente nei pazienti con emofilia B, in modo tale da produrne una quantità 5-8 volte maggiore del nomale. Etranacogene dezaparvovec è una terapia “one shot” che viene somministrata con una singola infusione endovenosa ed è così in grado di ridurre il tasso di sanguinamento anomalo consentendo all’organismo di produrre con continuità FIX.
L’approvazione della FDA è stata supportata dai risultati dello studio clinico HOPE-B, il più grande studio su una terapia genica per l’emofilia B tutt’oggi in corso. L’endpoint primario del trial è la valutazione del tasso annualizzato di sanguinamento (ABR) 52 settimane dopo il raggiungimento di un’espressione stabile di FIX rispetto al periodo iniziale di sei mesi. Gli endpoint secondari includono, invece, la valutazione dell’attività del Fattore IX. Dai dati è emerso chiaramente come etranacogene dezaparvovec abbia consentito ai pazienti di raggiungere un aumento dei livelli di attività del FIX pari al 39% a 6 mesi e del 36,7% a 24 mesi dall’infusione. Da 7 a 18 mesi dopo l’infusione, il tasso annualizzato di sanguinamento (ABR) si è ridotto del 54% rispetto al valore basale. Inoltre, il 94% dei pazienti trattati (51 su 54) con la terapia genica ha potuto sospendere il ricorso alla terapia di profilassi. La sicurezza del farmaco è stata confermata dall’assenza di reazioni avverse gravi (gli effetti indesiderati più comuni sono stati un aumento degli enzimi epatici, reazioni correlate all’infusione, mal di testa, affaticamento, nausea e malessere).
Fonte: www.osservatorioterapieavanzate.it
Redazione SIFOweb