Emofilia B: Approvata in Europa la prima terapia genica
La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di etranacogene dezaparvovec, trattamento one shot per la forma grave e moderatamente grave della malattia del sangue.
Etranacogene dezaparvovec è una terapia genica in vivo somministrata per via endovenosa che utilizza un vettore adeno-virale (AAV5) per trasportare all’interno delle cellule il gene funzionale per la produzione del Fattore IX, che risulta carente nelle persone affette da emofilia B. Il vettore AAV5 trasporta la variante di Padova del Fattore IX (F.IX-Padova), che genera proteine 5-8 volte più attive del normale, riducendo così i sanguinamenti caratteristici della malattia. L’approvazione della Commissione Europea si basa sui risultati dello studio HOPE-B, il più grande studio di terapia genica sull'emofilia B finora condotto e i cui risultati sono stati pubblicati la settimana scorsa sul The New England Journal of Medicine. La terapia genica per l’emofilia B aveva già ottenuto la designazione di farmaco orfano nel 2018.
Il trial clinico di Fase III HOPE-B ha analizzato come la terapia genica può prevenire gli episodi di sanguinamento indipendentemente dalla somministrazione di Fattore IX. Entrando nei dettagli, a 54 uomini con diagnosi di emofilia B da moderata a grave è stata somministrata prima la terapia profilattica a base di Fattore IX (per almeno 6 mesi) e, successivamente, una singola infusione di etranacogene dezaparvovec. L’obiettivo primario dello studio riguardava proprio il tasso annuo di sanguinamenti: è stato dimostrato un aumento stabile e duraturo dei livelli medi dell’attività del Fattore IX (con un'attività media del Fattore IX del 36,9%), che ha portato a una riduzione del tasso di sanguinamento annuo del 64% circa. In seguito all'infusione di Hemgenix®, il 96% dei pazienti ha interrotto la profilassi di routine con il Fattore IX e il consumo medio di Fattore IX è stato ridotto del 97% circa a 18 mesi dal trattamento, rispetto al periodo iniziale. A distanza di 24 mesi di follow-up l’efficacia del trattamento appare duratura. Dal punto di vista clinico, la terapia genica risulta ben tollerata, senza gravi eventi avversi correlati al trattamento.
Etranacogene dezaparvovec è la prima terapia genica a tagliare il traguardo dell’autorizzazione in Europa nel 2023, e porta a 8 le terapie geniche attualmente in commercio nel vecchio continente (escludendo le terapie a base di cellule CAR-T).
È possibile consultare la lista delle terapie avanzate approvate in Europa e in Italia scaricando la tabella di Osservatorio Terapie Avanzate:
Tabella terapie avanzate approvate - febbraio 2023
Fonte: www.osservatorioterapieavanzate.it
Redazione SifoWeb