Angioedema ereditario: arriva in Italia la terapia per via orale
A fine gennaio l’AIFA ha approvato l’immissione in commercio del farmaco berotralstat, per la profilassi dell'angioedema ereditario (HAE).
Da tre iniezioni alla settimana, o due volte al mese, a una pillola da assumere una volta al giorno, con un sorso d’acqua. Un bel salto nella qualità di vita di chi convive con l’angioedema ereditario (HAE).
A fine gennaio, infatti, l’AIFA ha approvato l’immissione in commercio del farmaco berotralstat, dell’azienda BioCryst, per la profilassi di questa patologia.
L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia che provoca improvvisi attacchi di gonfiore (edema) in diversi distretti del corpo, dagli arti allo stomaco, fino alla gola: in quest’ultimo caso l’HAE, se non trattato in tempo, può avere anche conseguenze fatali. In generale, questi gonfiori durano anche cinque giorni, causano un’inabilità temporanea a svolgere le normali attività, possono essere disfiguranti e provocare dolore. L’elemento che più inficia la qualità della vita dei pazienti è l’imprevedibilità di questa patologia: gli attacchi di HAE possono colpire in qualsiasi momento, mentre si cammina, si guida o si dorme. Per questo la profilassi, vale a dire il tenere sotto controllo i gonfiori, è la strada ideale per gestire questa malattia, al di là dell’intervento nella fase acuta e conclamata.
L’HAE è una patologia spesso ereditaria: il padre o la madre che ne sono affetti hanno entrambi la stessa probabilità (50%) di trasmetterla ai figli. Tuttavia, in circa un quinto dei casi la causa della malattia risiede in una mutazione genetica spontanea. L’angioedema ereditario esordisce dopo la pubertà ma ancora oggi, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticato intorno ai 30-40 anni di età.
Il farmaco berotralstat è un inibitore della callicreina plasmatica, proteina responsabile del rilascio di bradichinina, una sostanza che dilata i vasi sanguigni e ne aumenta la permeabilità, facilitando il passaggio di liquidi dai vasi verso i tessuti circostanti. Il C1 inibitore è una proteina del sistema del complemento, un meccanismo di difesa del nostro corpo formato da un complesso insieme di proteine presenti nel sangue. Nelle persone con angioedema ereditario dovuto a carenza o malfunzionamento di questo inibitore, l’attività della callicreina plasmatica non è regolata correttamente. Tutto ciò porta a un rilascio eccessivo di bradichinina, che a sua volta causa gli attacchi di gonfiore tipico dell’angioedema ereditario.
Bloccando l'azione eccessiva della callicreina plasmatica, berotralstat impedisce il rilascio incontrollato di bradichinina e quindi previene gli attacchi di gonfiore dell’HAE. In Italia, berotralstat è soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di centri specializzati per l'angioedema ereditario.
Al momento, l’impiego di berotralstat è autorizzato in pazienti con HAE di età pari o superiore a 12 anni, ma in circa il 10% dei casi questa malattia colpisce la popolazione pediatrica. Per questo motivo, l’azienda BioCryst sta portando avanti degli studi per realizzare una formulazione del farmaco adatta ai bambini.
Fonte: www.osservatoriomalattierare.it
Redazione SifoWeb